Aunque pocos, en Guanajuato hay casos de enfermedades raras.
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras define éstas como las que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general, o a cinco de cada 10 mil habitantes de determinada área geográfica.
En el estado se han diagnosticado casos de Phelan-McDermid, San Filippo y el síndrome de Turner.
La fundación Red San Filippo ha detectado a 18 niños con este padecimiento en el País, y cuatro de ellos están en Guanajuato.
El tratamiento para esta enfermedad cuesta alrededor de cuatro mil 500 dólares al año, y hay unos 90 niños que no han sido diagnosticados porque la enfermedad es tan rara que muchos médicos no la conocen; de acuerdo a datos del INEGI al año nacerían 40 niños afectados con ella, dos en el estado.
El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, coordinado por la organización Eurordis que cuenta con sedes en Francia y Bélgica.
“El principal objetivo es la difusión de cada una de las enfermedades, obviamente para recaudar fondos también”, informó Lorena Ojeda Estrada, coordinadora de Red San Filippo.
Diagnóstico lento
La vida de Rosa Zúñiga Vázquez cambió cuando su hijo Andrés Emiliano García Zúñiga, hoy de 7 años, fue diagnosticado con la enfermedad de San Filippo.
Cuando ella se dio cuenta de que se comportaba de forma diferente buscó especialistas para saber qué le pasaba.
“A los 3 años y medio, cuando entró a preescolar, fue cuando nos dimos cuenta de que empezó con hiperactividad y trastornos mentales. Lo primero que hicimos fue contactar a un sicólogo, del sicólogo al neurólogo y del neurólogo a la genetista. Duramos casi dos años en que lo diagnosticara, tiene prácticamente un año que lo diagnosticaron”, explicó la mamá.
Desde entonces, dijo, cuida a Andrés Emiliano como si fuera un bebé y en ningún momento puede separarse de él. Sin embargo el niño recibe tratamientos y ha tenido avances.
“Necesita la atención como si fuera un bebé. Estar al pendiente de él, que no tome objetos para que se meta a la boca, que no pueda lastimarse, que no vaya a caerse. Ahorita él puede comer solo, está atento a algún objeto que le llame la atención, con las terapias de emergencia ha logrado estar tranquilo. Antes no lo era.
San Filippo es una enfermedad genética que provoca en los niños demencia, discapacidad mental y física.
Luego de unos años en que los niños con el padecimiento llevan una vida normal, se les comienza a notar la pérdida progresiva de la capacidad de hablar, comer, caminar y antes de llegar a la adolescencia fallecen.
Asociaciones de padres en todo el mundo recaudan fondos para hacer posible el primer ensayo con niños de la terapia génica, que se desarrolla en Estados Unidos. En México Red San Filippo está adherida a esta causa.
La terapia ya ha logrado curar animales y se espera que pronto pueda ser la cura para la enfermedad en niños.
Hoy Andrés no puede hablar y el crecimiento de vello es notable, pero su mamá confía en que la terapia le salve la vida.
“Antes era un niño más: hablaba, corría como todos, con un crecimiento normal. En el momento que empezó su hiperactividad, en esos dos años él dejó de hablar, dejó de escuchar”, agregó.
“Gracias a Dios sigue caminando, con algunas palabras, poco lenguaje, entonces mi esperanza es que la gente siga apoyando, que se siga uniendo en las recaudaciones de fondos, en los eventos, para que pueda tener esa terapia génica. Tenemos la esperanza de que vamos a llegar a la terapia génica”.
Uno de mil niños
Santiago Ortega Mendoza tiene 7 años. Desde que tenía 6 meses su mamá, Alejandra Mendoza Cortés, notó que no podía sentarse, más adelante le costó trabajo gatear y caminar. Lo veía distinto.
Nació con un síndrome denominado Phelan-McDermid.
Esta enfermedad, que no tiene cura, se caracteriza por deterioro de los sentidos, crecimiento acelerado, problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Estadísticas de la fundación Phelan-McDermid indican que a nivel mundial sólo hay mil niños con esta enfermedad. Santiago es el único en Guanajuato. Hay uno más en San Luis Potosí, dos en el Distrito Federal y dos más en Monterrey.
Los tres primeros años del niño fueron una constante lucha para sus padres debido a que se enfermaba con frecuencia. Su casa parecía una farmacia, dijo Alejandra, pues contaban con todo tipo de medicamentos que de poco servían.
Pese a que familiares y doctores le decían que no debía preocuparse, Alejandra no quedaba conforme.
Entonces la familia se contactó por Internet con médicos de Brasil, quienes se dedicaron al caso de Santiago.
Sus diagnósticos indicaban que su hijo padecía Phelan-McDermid. Fue una genetista en el DF la que le dijo que los estudios sobre esta enfermedad se hacían en Portugal, donde confirmaron la enfermedad.
“Todo lo que nosotros hicimos fue por investigación en Internet. Nosotros no nos quedamos tranquilos, fue investigarle. Cuando nosotros sacamos el diagnóstico de Santiago, era el primero a nivel México”, explicó Alejandra.
Los médicos le retiraron los medicamentos y comenzaron a tratarlo con suplementos y vitaminas, ahora su sistema de defensas está más fuerte y ha mejorado su salud, tanto que hoy puede ir a la escuela.
“Ahorita son seis casos (de niños con Phelan-McDermid) , pero no hay reportes, no hay información, tú sigues yendo con los doctores aquí y generalmente no tienen idea y sí es muy frustrante”, dijo la mamá de Santiago.
Por la dificultad tanto para diagnosticar la enfermedad como para darle tratamiento, desde un inicio la familia Ortega Mendoza se enfrentaba con actitudes desalentadoras.
“Nos decían ‘ni le busques, ni le batalles, no gastes tu dinero, tu hijo no va a dar para más, él se va a quedar en un cuartito, no va a caminar, se va a arrastrar, y mejor hazte a la idea”.
Pero la familia no hizo caso a pronósticos desfavorables y luchó por encontrar un tratamiento para Santiago, que hasta ahora ha sido satisfactorio.
Alejandra hizo un llamado a a familias que cuentan con familiar con el padecimiento a unirse para llamar la atención de especialistas, Gobierno y empresas para facilitar el tratamiento, que cuesta alrededor de medio millón pesos al año.
Enfermedad femenina
El Síndrome de Turner es un padecimiento genético, no hereditario, derivado de la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Solamente se presenta en mujeres.
Sus principales características son falta de desarrollo sexual, talla baja y dificultad en la percepción visoespacial, que es distinguir por medio de la vista la posición relativa de los objetos en el entorno.
Gabriela descubrió este síndrome en su hija cuando ésta tenía 4 años años, debido a que una persona que conocía el padecimiento vio que la niña presentaba características de quienes lo padecen.
“Cuando confirmamos que tenía Síndrome de Turner, lo primero que sentimos fue miedo… miedo a lo desconocido. ¿Cómo iba a estar nuestra hija? ¿va a crecer bien? ¿su desarrollo intelectual se verá afectado?”, dijo Gabriela.
Según la Asociación de Síndrome Turner México una de cada dos mil 500 mujeres lo padece.
Luego de dos años la familia ha aprendido a descubrir habilidades en la niña y a ser más sensible.
“Ahora ella tiene 6 años y estamos muy contentos porque ha tenido manifestaciones de poca relevancia, que de igual manera hay que atender”, agregó Gabriela.
“Hemos aprendido que las dificultades en algunas áreas el cuerpo las va compensando con otras habilidades, que en el caso de nuestra hija es una memoria privilegiada”, aseguró.