De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y a pesar de su baja prevalencia tienen una alta tasa de mortalidad.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde el 2008, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen una enfermedad rara, a recibir de forma oportuna el diagnóstico y tratamiento que le garanticen una vida mejor.
A las enfermedades raras también se les conoce como enfermedades huérfanas, presentan una serie de síntomas particulares y resulta difícil diagnosticar su verdadera causa.
Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras de Novo Nordisk, comentó que por lo general las enfermedades raras presentan una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por su nivel de complejidad clínica, son difíciles de reconocer y diagnosticar.
Enfermedades diagnosticadas en México
Agregó que alrededor del mundo existen más de siete mil enfermedades raras conocidas y en México se reconocen 20: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, entre otras.
Mencionó que este tipo de enfermedades tiene un importante impacto en la calidad y esperanza de vida de las personas.
Hemofilia adquirida
“Este trastorno tiene causas y abordajes particulares, su falta de tratamiento integral puede provocar afectaciones a la salud, como dolor, incapacidad de movimiento e incluso la muerte”.
Señaló que la hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter genético hereditario que afecta principalmente a los varones, se manifiesta por la poca o nula capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B).
“La falta de estos factores propicia episodios de sangrado, principalmente en articulaciones, y si están mal atendidos pueden causar fuertes dolores y rigidez articular que lleva a una discapacidad irreversible”.
Destacó que en México, más de 6 mil personas viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación, que el 70% de las personas diagnosticadas con algún tipo de esta enfermedad presenta algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.
“Si no hay un reconocimiento del padecimiento y una intervención oportuna, a los 8 o 10 años un niño tendrá que depender de un bastón o silla de ruedas para moverse”, advirtió la doctora Licona.
Trombastenia de Glanzmann
Otro padecimiento raro que mencionó es la Trombastenia de Glanzmann, una condición hereditaria que afecta la función de las plaquetas para detener las hemorragias.
“Se estima un caso de Trombastenia de Glanzmann por cada millón de personas, es más frecuente en hijos de parejas que presentan consanguinidad, su manifestación clínica es por sangrados nasales de larga duración, hemorragias en boca y encías, menstruación abundante y sangrado excesivo después de una extracción dental, cirugía y parto”, mencionó la doctora Licona.
Síndrome de Turner
Añadió que el Síndrome de Turner, es otra enfermedad rara y consiste en un trastorno del crecimiento y desarrollo propio de niñas adolescentes.
De acuerdo al último reporte del Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CENSIA), afecta a una de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas.
“Este trastorno del crecimiento, que no es hereditario, puede originar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo sexual, defectos cardíacos, pérdida auditiva, problemas de visión como miopía y estrabismo, trastornos autoinmunes, obesidad y diabetes”.
Señaló que aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, sí hay un tratamiento para mejorar sus síntomas.
Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras de Novo Nordisk, comentó que una manera de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras es apoyando a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donación, documentándose sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas y simposios.
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