Es tiempo de conocER y reconocER

El pasado 28 de febrero se visibilizó otro año más el #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras (ER), establecido en 2008 con la idea de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades y concientizar sobre la situación especial que viven quienes las padecen, sus cuidadores y familiares.
A quince años de distancia, en la Cámara de Diputados insistimos celebrando un foro de concienciación donde el mensaje fuera claro: Es tiempo de conocER y reconocER que las enfermedades raras necesitan atención e inclusión.
Las ER son un conjunto de enfermedades crónicas, en ocasiones mortales, que afectan a una de cada dos mil personas. Existen cerca de siete mil enfermedades y en nuestro país el Consejo de Salubridad General en un ejercicio de priorización progresiva ha reconocido solo veinte, que pueden tener financiamiento para su atención integral y no solo medicamentos, a través del Fondo de Salud para el Bienestar.
Usted, estimado lector, puede conocER o reconocER algunas de ellas: Mucopolisacaridosis y subtipos I a IV; enfermedad de Gaucher y subtipos I a III; Fabry o Pompe; síndrome de Turner; espina bífida; fibrosis quística; hemofilia; histiocitosis; hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; galactosemia; hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, y homocistinuria.
Cabe enfatizar que el catálogo de 20 ER en México es el mismo desde 2018, no se ha reconocido ninguna otra, por un lado, y por el otro, la atención integral aún para las ER reconocidas está muy lejos del estándar ideal que se otorga en otros países.
Por ello construimos un punto de acuerdo para que las autoridades sanitarias puedan atender e incrementar el listado de ER, utilizando como ejemplos la distrofia muscular de Duchenne y la amiloidosis, que también afectan a los mexicanos y que requieren de tratamientos especializados y multidisciplinarios.
Imaginemos ahora los principales problemas que enfrenta una familia cuando uno de sus integrantes padece una ER. Primero, el acceso a la atención médica es complicado, pues es difícil encontrar un médico o un especialista que pueda brindar un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Segundo, los tratamientos y medicamentos para las ER pueden ser muy costosos, y la mayoría de ellas tienen dificultades para tener cobertura o financiamiento. Tercero, falta de apoyo, pues las familias suelen sentirse aisladas y sin apoyo debido a la rareza de la enfermedad de su familiar y a la falta de conocimiento y comprensión de la condición. 
Cuarto, gran carga emocional, pues cuidar a una persona con ER puede ser estresante y agotador, afectando la salud emocional o física de los integrantes de la familia nuclear y ampliada. 
Quinto, gran impacto en el bienestar financiero, pues muchos padres dejan de percibir sus ingresos al dejar su empleo para dedicar el tiempo al cuidado de su hijo por un lado y el costo de la atención por el otro, máxime si la enfermedad no es reconocida para tener al menos parcialmente el apoyo del fondo público en salud pagado con impuestos generales.
México ya tiene avances que se encuentran por ahora en “suspensión fáctica” y que sería fácil reactivar, por ejemplo, el Registro Nacional de Enfermedades Raras -RNER-del cual el Insabi reportaba hace dos años que representantes de instituciones de salud y académicas, con el apoyo de organizaciones de la sociedad civil, trabajan en la creación del RENER para mejorar las estrategias de su detección y tratamiento, máxime que por su condición de salud, las personas con ER son más vulnerables a sufrir complicaciones ante una infección por el virus SARS-CoV-2, por lo que deben extremar las medidas sanitarias y de protección, resultando además fundamental reforzar la prevención a través del asesoramiento en materia genética.
Otro ejemplo es lo realizado por la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México que inauguró la primera Unidad de diagnóstico de enfermedades raras (UDER), que busca ser un centro de referencia para la evaluación y el diagnóstico genético de enfermedades raras que en México, se estima afectan a ocho millones de personas. Puede usted solicitar en el sitio http://enfermedadesraras.facmed.unam.mx consultas virtuales y presenciales, así como registrarse para un diagnóstico genético.
Avances en la investigación y desarrollo ya se están realizando. Se requiere financiamiento público y privado para lograr tratamientos oportunos y de precisión que mejoren la calidad de vida de las personas con ER. La UNAM y el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), entre otras instituciones, encabezan estos brotes iniciales de investigación.
Por último, en materia legislativa seguimos impulsando la iniciativa para lograr que se hagan pruebas de tamiz metabólico ampliado para diagnosticar oportunamente al menos 60 ER al momento del nacimiento. 
ConocER y reconocER las Enfermedades Raras es un primer paso.