León.- Tres investigadores de la Universidad de Guanajuato (UG) descubrieron en México el primer caso confirmado de una enfermedad genética denominada “tubulinopatía” de la cual hay distintos tipos y afecta principalmente el desarrollo psicomotor y con el tiempo tiene consecuencias como la pérdida de movimiento e incluso el habla.
Destaca que en el mundo sólo se han detectado unos doscientos casos. El caso en México fue diagnosticado en una joven de 15 años, originaria de Chiapas.
El doctor Víctor Hugo Hernández, uno de los investigadores adscritos a la División de Ciencias e Ingenierías de la UG, detalló que las “tubulinopatías”, derivan de mutaciones en una proteína llamada tubulina, la cual es sumamente importante para el desarrollo del Sistema Nervioso Central.
Características particulares en cada caso
Los primeros casos descritos e identificados se reportaron hace unos quince años y a partir de ahí se han ido detectando más casos en el mundo”, precisó.
Sobre el caso que detectaron en México, el doctor dijo que antes de ser diagnosticada, la adolescente era tratada solamente para mitigar síntomas como las convulsiones.
Se traslada en una silla de ruedas, tiene serios problemas motores, no habla y ya ha tenido serias complicaciones por el daño en el sistema nervioso”, comentó.
El doctor explicó que la mutación se genera de acuerdo al lugar donde esté la tubulina, por lo que hay características particulares de cada caso, sin embargo en general se clasifica como una malformación del Sistema Nervioso, que afecta a todas las áreas que lo conforman.
Tubulinopatía
- Es una enfermedad genética que causa malformaciones en el Sistema Nervioso y afecta principalmente el desarrollo psicomotor.
- Causa mutaciones en una proteína llamada tubulina que es clave para el desarrollo del Sistema Nervioso Central.
- Provoca dificultades para comer, hablar e incluso convulsiones, con el tiempo causa la pérdida de movimiento.
- Sólo se han detectado unos doscientos casos en el mundo y uno en México a una joven de 15 años, originaria de Chiapas.
Buscan cura en 4 países
A un bebé se le puede detectar la enfermedad cuando comienza a sentarse, gatear o a levantar la cabeza, ya que puede presentar retrasos y anormalidades.
El problema es que siendo una enfermedad sobre la cual hay tan poca difusión hoy en día, a la mayoría los clasifican como pacientes en otras categorías. Cuando los problemas se vuelven severos porque tienen problemas para comer, no hablan, tienen problemas motores, incluso algunos tienen crisis convulsivas, es cuando empiezan a hacerles estudios profundos”, indicó el doctor Víctor Hugo Hernández
El médico dijo que para conocer más sobre la tubulinopatía, actualmente trabajan con una rata que tiene la enfermedad y aunque augura que pueden pasar años para encontrar la cura, esperan generar estrategias terapéuticas o farmacológicas para mejorar las condiciones de los pacientes.
Otros especialistas analizan la enfermedad
Otra participante es la doctora Silvia Alejandra López Juárez, quien explicó que analizan en la rata las células afectadas y tratan de modificarlas, así como en la generación de nuevas neuronas con células madre.
Compartieron que especialistas que están analizando la enfermedad en Holanda, Italia y Estados Unidos.
Puedo decir que a veces la ciencia camina lento, pero eventualmente abre muchas puertas de esperanza”, indicó el doctor Víctor Hugo.