León, Guanajuato.- Distribuidos en cinco hospitales, 30 pacientes con alguna enfermedad rara o lisosomal actualmente son atendidos por la Secretaría de Salud de Guanajuato.
Además de atender pacientes de Guanajuato, la dependencia estatal brinda atención a enfermos de San Luis Potosí y Michoacán debido a que en esos estados no cuentan con hospitales acreditados para tratar este tipo de enfermedades.
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Cabe destacar que la mayoría de los pacientes, el 43.33%, son de Michoacán, el 40% de Guanajuato y el 16.66% de San Luis Potosí.
La doctora Mariana Argüello Barrera, médico pediatra en el Hospital General de Acámbaro, explicó que las causas de una enfermedad rara son genéticas y su detección se realiza por medio de un tamiz metabólico específico para enfermedades lisosomales, pues la mayoría se inician en la infancia.
Son mutaciones a nivel de un gen específico y se denominan lisosomales porque están caracterizadas por una deficiencia de una enzima o proteína específica lisosomal lo que produce un acúmulo progresivo de una sustancia en diferentes tejidos que conduce a la enfermedad crónico degenerativa.
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“Una vez identificada la enzima faltante, el tratamiento consiste en la infusión intravenosa de ésta, lo que se conoce como reemplazo enzimático, es suministrar al paciente la proteína que en su organismo está siendo sintetizada de forma anormal”, indicó.
Sin embargo, es difícil diagnosticar las enfermedades raras debido a que presentan varios síntomas y llega a ser complejo detectar cuál es la verdadera causa.
Estas enfermedades son padecimientos graves que llegan a ocasionar discapacidad motriz, intelectual e incluso alteraciones del comportamiento, la mayoría son complejas y pueden provocar incapacidad.
Trata SSG cinco enfermedades raras
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son patologías que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil enfermedades raras.
Las de mayor frecuencia en Guanajuato son las denominadas mucopolisacaridosis que se caracterizan por la falta de proteínas que participan en el metabolismo, éstas son: Mucopolisacaridosis tipo I o Hurler, mucoplisacaridosis tipo II o Hunter, mucopolisacaridosis IV o Morquio, así como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.
De manera general los síntomas más comunes son: dismorfismo facial (nariz pequeña, frente prominente, macrocefalia), restricción y rigidez articular, deformidad de columna, malformación pélvica, clavículas y costillas, displasia de cadera, limitación articular, hernias y retraso del crecimiento.
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También la disminución de la capacidad visual e incluso ceguera, contractura articular, hernia inguinal o umbilical, infecciones de vías respiratorias e hipoacusia o sordera.
En México se reconocen 20 enfermedades raras como el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotirodismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1,2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.
Número de pacientes atendidos por tipo de enfermedad lisosomal en la SSG
Enfermedad Número de pacientes Porcentaje
- Enfermedad de Fabry 3 10%
- Enfermedad de Gaucher 2 6.66%
- Mucopolisacaridosis tipo I o o Enfermedad de Hurler 9 30%
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter 9 30%
- Mucopolisacaridosis tipo IV o Enfermedad de Morquio 7 23.33%
- Total 30 100%
Distribución de pacientes por unidad médica
Unidad Médica Número de pacientes Porcentaje
- Hospital de Especialidades Pediátrico de León 5 16.66%
- Hospital General de Acámbaro 16 53.33%
- Hospital General de Celaya 2 6.6%
- Hospital General de San Luis de la Paz 7 23.33%
- Hospital General de San Miguel de Allende Próximo a recibir 2 pacientes
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