En León hay cuatro de los 12 casos oficialmente diagnosticados en todo el País de niños con Síndrome de Sanfilippo.
La enfermedad está clasificada como un padecimiento difícil de detectar, los síntomas aparecen en los niños dentro de los primeros cuatro años de vida.
De acuerdo con especialistas, el Síndrome de Sanfilippo o MPS III es un padecimiento genético.
“En estas enfermedades existe un defecto en la maquinaria celular encargada de degradar unos productos que normalmente existen en el cuerpo, se llaman glicosaminoglicanos; existen de manera natural en la matriz que está fuera de las células”, explicó el médico genetista Alberto Hidalgo.
Esos productos deben ser degradados de tal manera que el cuerpo los elimine o los recicle, para hacer ese proceso hay toda una maquinaria dentro de la célula, sobre todo en unos pequeños órganos de las células llamados lisosomas.
De acuerdo al médico, cuando la célula incorpora estos glicosaminoglicanos a los lisosomas hay un defecto en la maquinaria, empiezan a acumularse y esto origina que las funciones de las células se entorpezcan.
Las consecuencias que acarrea esta falla en el organismo pueden llegar a ser fatales, sobre todo en el sistema nervioso central.
“Catalogamos el tipo de enfermedades raras por la frecuencia, en este caso la frecuencia estamos hablando de uno (caso) en 100 mil recién nacidos vivos”, detalló el médico.
En febrero se dio a conocer la primera fundación, concebida en León, encaminada a atender a los niños que presenten el padecimiento con la finalidad de salvarles la vida y crear una conciencia social de la enfermedad.
Se trata de la Red Sanfilippo, encabezada por Janette Ojeda, presidenta de la asociación y madre de Iñaki, un niño de 2 años que fue diagnosticado con esta enfermedad el año pasado.
“Para mí, su madre, (la enfermedad) significa la angustia de enfrentarme a un monstruo sin cabeza del que pocos han oído hablar, inclusive en la comunidad médica, un monstruo del que lo único que me dijeron es que le iba a provocar a mi hijo una muerte lenta y dolorosa”, platicó la mamá de Iñaki.
No había ningún antecedente de la enfermedad en su familia.
“En un país donde las estadísticas dicen que podría haber más de mil casos, hay sólo 12 diagnosticados, cuatro de los cuales los tenemos en León”, sostuvo.
La madre de familia detectó que algo no era normal al observar los rasgos faciales del pequeño, pues una de las características de la enfermedad son las cejas y labios gruesos.
“Nuestros hijos tienen una bomba de tiempo en el pecho, su cuerpo se envenena todos los días, para ellos cada día se reducen las posibilidades de vivir; hace un año mi trabajo como madre era esperar ver a mi hijo realizado, hoy sólo deseo que viva y que sea feliz”, afirmó Janette.
De acuerdo con los especialistas, el niño que padece Sanfilippo va perdiendo de manera progresiva la posibilidad de realizar varias funciones, hasta que finalmente muere en la adolescencia.
Se le considera de difícil detección porque el recién nacido tiene un periodo de desarrollo normal, pero luego de un tiempo comienza a tener retraso en el lenguaje y aprendizaje.
Malas señales
También hay señales como la hiperactividad, alteraciones de sueño, crisis epilépticas, deterioro mental, infecciones recurrentes en vías respiratorias y el síndrome de túnel carpiano, es decir, una deformidad en una de sus manos.
“Habitualmente somos muy dados a automedicar y autodiagnosticar, este problema es muy importante que lo detectemos a etapas tempranas, porque la característica principal como enfermedades de depósito es que esto va causando un daño lento y progresivo, es irreversible”, dijo Fidel Mena, presidente del Colegio de Pediatras del Estado de Guanajuato.
Hizo un llamado a sus colegas para saber detectar cuando un pequeño presente la enfermedad, pues hay un subrregistro, cuya cifra no es exacta, de los niños que se estima podrían padecer el síndrome sin que su familia lo sepa.
“Cuando una mamá te está haciendo observación sobre algo, agota las posibilidades, ten apertura”, invitó el médico a la comunidad de pediatras.
De no actuar con prontitud al diagnosticar a los niños, se da tiempo a la enfermedad para que las repercusiones que traiga sean catastróficas.
“A mí como médico no me satisface que me digan que es un caso en 100 mil, que no pasa nada, pero ¿si me tocara a mí, si le tocara a mi hijo?, creo que en la medida que nos concienticemos podremos jalar recursos para la investigación de todo esto”, sostuvo.
Al anunciarse la organización leonesa Red Sanfilippo, Mena afirmó que por desgracia primero hay que demostrarle a la gente que la atención que necesitan estos niños es urgente.
“Hacemos ese grito fuerte para que se unan a nuestra causa, a esta necesidad, no solamente de los papás que están pasando esto, sino del gremio médico, por favor ayúdenos a ayudar”, reiteró el médico.
Mónica Normández, médico genetista que también forma parte de Red Sanfilippo, explicó que cuando ya existe una sospecha se hace una prueba de orina para confirmar el diagnóstico.
“Una vez que encontramos esto tenemos que saber qué subtipo es para poder orientar el asesoramiento a la familia… cuando identificamos la enzima que está deficiente nos vamos a buscar cuál es el efecto en los genes”, detalló.
Si la pareja que ya tuvo un hijo con Síndrome de Sanfilippo tiene un segundo o tercer embarazo, existe un 25% de probabilidad que los siguientes descendentes también lo padezcan.
Enfermedad cara
La enfermedad es muy costosa porque el niño que la padece requiere atención de todo tipo de especialistas.
“Un niño con Síndrome de Sanfilippo necesita controles periódicos de todas las especialidades… un niño con este síndrome necesita terapias físicas, de rehabilitación, de estimulación neurológica, de lenguaje, ocupacional”, dijo la titular de la red.
“¿Qué ha hecho que aparezcan estos casos aquí en León?, no olvidemos, León no solamente tiene este problema, esta zona del Bajío es una zona muy importante en lo que llamamos errores innatos del metabolismo”, dijo el dirigente de los pediatras en la entidad.
Según el experto, Guanajuato, Jalisco y Michoacán son estados que tienen una alta consanguinidad, lo que pudiera influir a que la incidencia sea más alta en esta zona.
No es la falta de capacidad médica lo que ha impedido que se diagnostiquen más casos, es el hecho de que no se piensa en la posibilidad de que el menor la padezca, aseguró Mena.
Red Sanfilippo se constituyó en noviembre del año pasado, entre sus objetivos inmediatos está el acercarse a autoridades para obtener ayuda, además de los donativos que desde 20 pesos, puede aportar la ciudadanía.
La información para ayudar a la fundación está disponible en la página de internet www.redsanfilippo.org
‘Para mí ya es muy tarde’
Hace 12 años, los gemelos Jairo y Adán Israel Ibarra Monjaraz fueron diagnosticados con el Síndrome de Sanfilippo. Uno apenas llegó a cumplir 13 años.
Eran los más pequeños de cuatro hermanos, su papá es comerciante y su mamá ama de casa.
La familia, habitante de San Pedro de los Hernández, se enfrentó a la enfermedad sin saber siquiera lo que significaba.
Cuando los gemelos tenían 3 años, sus padres recibieron la noticia del padecimiento.
“A mí me dijeron los primeros días que mis hijos no pasaban de los 14 años, tuve gemelos, el primer niño que falleció cumplió los 13 años y a los cuatro días falleció”, platicó Francisco Javier Ibarra.
Jairo tiene 15 años, está permanentemente en los brazos de su mamá, Josefa Monjaraz, porque su enfermedad está muy avanzada.
“Es una enfermedad que va para atrás, que estamos esperando nomás que Dios diga”, compartió Francisco.
La familia acudió ayer a la presentación de la Red Sanfilippo, cada mañana su esperanza se renueva al ver que Jairo continúa vivo.
“A veces nos dormimos o nos acostamos pensando si va a amanecer o no, porque en el caso de mi niño la enfermedad está mucho muy avanzada”, dijo.
Francisco deseó que niños como Iñaki, de 4 años, quien padece el síndrome, alcancen a recibir una atención oportuna.
“Para mí ya es muy tarde”, concluyó el papá de Jairo, visiblemente conmovido.