En los últimos 4 años se ha iluminado multicolor el palacio legislativo de San Lázaro con motivo del día mundial de las enfermedades raras; se han presentado múltiples exhortos al ejecutivo federal para que se atiendan los pacientes con estos padecimientos y para que se reinicie el registro suspendido sin razón.
El pasado jueves me dirigí desde la tribuna a mis compañeras y compañeros legisladores mostrándoles primero una imagen de la estampilla magenta de 1 centavo de la Guayana Británica impresa en 1856, único espécimen conocido de su tipo que existe y, que gramo por gramo, es el artículo más valioso del mundo, pues recién fue vendido en ¡8.3 millones de dólares!. Hice énfasis con este sello, que en algunas esferas del compromiso humano, la rareza conlleva un premio y les convoqué a que reflexionaran si debería aplicarse esta lógica de la rareza en la Salud.
Tenemos claridad filosófica del derecho a la salud con una realidad desordenada para su acceso efectivo en miles de dolientes con un presente y futuro donde se entrelazan la rareza, la gravedad y las necesidades insatisfechas por falta de tratamientos efectivos.
Son enfermedades raras aquellas que, siendo potencialmente mortales o crónicamente debilitantes, tienen una prevalencia de cinco o menos casos por cada 10,000 habitantes, y quienes la padecen, de no atenderse tendrán una mala calidad de vida y quizá hasta una muerte muy prematura.
Presenté una iniciativa que suscribimos legisladores del PAN, PRI, PVEM y MC para modificar la Ley General de Salud pues creemos, sin duda alguna, que debe priorizarse la gravedad por sobre la rareza, por ello propusimos ¡atención a las enfermedades raras ya!.
En nuestro país nacerán más de 2 millones este año, por tanto, habrá más de un millar con alguna de las más de 700 enfermedades raras reconocidas al día de hoy en el mundo, aunque en México solo se reconocen veinte. La capacidad del sistema de salud para diagnosticar el resto es casi ausente dejando a los infantes y adolescentes a la suerte o al azar para ser identificado de manera oportuna y tratado tempranamente para que tenga una buena calidad y cantidad de vida, situación que ocurre en unos cuantos.
Les comenté que se debe examinar concienzudamente a todo recién nacido con una metodología que se llama “Tamiz” y que el hoy existente solo puede diagnosticar seis enfermedades: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP); proponiendo sea obligatorio una prueba ampliada, barata y ya disponible en el país capaz de detectar al menos diez veces más de otras variantes de la enfermedad.
Establecer un diagnóstico preciso es muy importante porque proporciona al paciente y su familia una comprensión de la causa subyacente del padecimiento, a menudo aliviando los sentimientos de incertidumbre e incluso de culpa por la enfermedad de la persona; porque puede ayudar a evaluar el pronóstico, incluida la revelación de áreas que necesitan atención especial para la vigilancia de futuras complicaciones. Tener un diagnóstico genético preciso también es fundamental para brindar asesoramiento genético a la familia con respecto a los riesgos de recurrencia y las opciones para manejar ese riesgo; en algunos casos, un diagnóstico genético puede revelar la causa subyacente de la enfermedad y potencialmente abrir la puerta a la implementación de enfoques de tratamiento específicos inexistentes.
Les propusimos tuvieramos como meta lograr un marco político que guíe la implementación de un plan y estrategia nacional coherente, supervisado y evaluado periódicamente por un organismo con todas las partes interesadas. Un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso de enfermedades raras a través de un uso mejor y más consistente de estándares y programas armonizados en todo el país, con nuevas tecnologías y enfoques innovadores impulsados por las necesidades de los pacientes.
Un ecosistema sanitario altamente especializado, con apoyo político, financiero y técnico a nivel nacional, que no deje a ninguna persona que vive con una enfermedad rara en la incertidumbre sobre su diagnóstico, atención o tratamiento. Garantizar la integración de las personas que viven con una enfermedad rara en las sociedades y economías implementando acciones que reconozcan sus derechos sociales.
Una cultura que fomente la participación significativa, el compromiso y el liderazgo de las personas que viven con una enfermedad rara tanto en el sector público como en el social y privado. Establecer como prioridad la investigación de enfermedades raras, a través de la investigación básica, clínica, traslacional y social. Utilizar al máximo los datos para mejorar la salud y el bienestar de las personas que viven con una enfermedad rara.
Mejorar la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos de enfermedades raras, atrayendo inversiones, fomentando la innovación y la colaboración con otros países, para abordar las desigualdades.
Solicitamos que la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras que está en el Seno del Consejo de Salubridad General reactive el registro y cumpla a cabalidad con el objetivo del acuerdo gubernativo que le dio su creación. Esperamos sea aprobada nuestra iniciativa.