Hace tres días realizamos un foro organizado por este escribidor en comunión con la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados en colaboración con la Fundación Curame A.C.
El propósito fue alfabetizar a las y los legisladores acerca de la Atrofia Muscular Espinal –AME– con la intención de que sea reconocida en el listado de enfermedades raras del Consejo de Salubridad General (menos de una o un mexicano con AME por cada 10 mil); que sea incluida como una enfermedad que provoca gastos catastróficos para que los pacientes sin derechohabiencia sean atendidos con financiamiento del Fondo de Salud para el Bienestar –Fonsabi– y por último, impulsar políticas sanitarias para contar con guías y protocolos de atención integral.
Les comento estimados lectores, que la AME o “Spinal Muscular Atrophy -SMA-” son un grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de células nerviosas en la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, las piernas, la cara, el pecho, la garganta y la lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y desgastarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar hablar, caminar, tragar y respirar.
Hay diferentes tipos de AME. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas: El tipo l también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffman o AME de inicio infantil. Es el tipo más severo, también es el más común. Los bebés con este tipo suelen mostrar signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más severos, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (Tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen acortamiento crónico de músculos o tendones (llamados contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda.
Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de los 2 años de edad. Hacer el diagnóstico temprano mediante el tamiz ampliado y el tratamiento oportuno con medicamentos muy sofisticados es clave si queremos proteger su función y su vida.
El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin ayuda, pero no pueden ponerse de pie ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Por lo general, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta joven.
El tipo III también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad generalmente aparecen después de los 18 meses de edad. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Ojo, con el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, la mayoría de los niños con este tipo tendrán una esperanza de vida normal.
El tipo IV es raro y a menudo leve. Suele causar síntomas después de los 21 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad muscular leve a moderada en las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una esperanza de vida normal.
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto hace que las neuronas motoras mueran.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada padre. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, por lo general no hay ningún síntoma. Pero ese gen podría transmitirse de padres a hijos.
El diagnóstico se hace con la historia clínica buscando los antecedentes familiares; con pruebas genéticas para verificar los cambios de los genes; estudios de electromiografía y conducción nerviosa y una biopsia muscular, especialmente si no se encontraron cambios genéticos.
Aún no hay cura para la AME, pero los tratamientos que ayudan al cuerpo a producir más proteínas que las neuronas motoras pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Otros tipos de apoyo médico son necesarios.
Con gusto les comento que las y los diputados se vieron muy entusiasmados de representar a esta población de mexicanos vulnerables y nos comprometimos a lograr el cometido. Agradezco a Rosy Chapa la oportunidad que nos dio de servir.