León, Guanajuato. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Takeda México concientiza sobre el conocimiento, la atención médica y el acceso a diagnósticos oportunos y terapias innovadoras para estas condiciones.
Aunque se destina el 28 de febrero para este tipo de padecimientos, todo el año se trabaja en esta labor, pues se calcula que más de 300 millones de personas entre pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman la comunidad de enfermedades raras en el mundo.
Las enfermedades raras son las que tienen una baja prevalencia en la población y actualmente existen más de 7 mil que entran en esta clasificación.
De acuerdo a Takeda, líder biofarmacéutico impulsado por investigación y desarrollo, en México no se tienen registros exactos, aunque se calcula que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% de origen genético. Sin embargo, la atención de estas condiciones afronta grandes retos como el conocimiento y la falta de información.
La doctora Daniela Morales, directora asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México, explicó que los síntomas pueden tardar entre cinco y siete años en ser diagnosticados, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, disminuyendo su calidad de vida.
El 70% de las enfermedades raras son genéticas y también el 70% de ellas afecta a niños. Angioedema Hereditario, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Gaucher son algunas que, aunque son diferentes entre sí, su origen es genético. La hemofilia también es considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia. En promedio, el 6% de las personas puede tener una condición rara o desconocida sin saberlo.
¿Cuáles son las enfermedades raras más conocidas?
La Enfermedad de Gaucher
Afecta aproximadamente a una de cada 40 mil personas. El paciente tiene acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
La Enfermedad de Fabry
Se caracteriza por una acumulación excesiva de sustancia denominada Gb3 en las células en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones.
El Síndrome de Hunter
Es un trastorno genético progresivo donde se acumulan de manera excesiva mucopolisacáridos en el cuerpo.
Se presentan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras manifestaciones crónicas. Aunque las mujeres son portadoras, afecta a uno de cada 162 mil recién nacidos hombres.
El Angioedema Hereditario
Es un trastorno genético que produce hinchazones recurrentes en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta.
Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta a una de cada 50 mil personas.
La hemofilia
Es un trastorno hereditario que causa hemorragias irregulares. En estos pacientes, en su mayoría hombres, se producen sangrados espontáneos o excesivos (internos y externos).