Bajo una definición formal, el concepto de tamizaje se entiende como la examinación de un grupo de individuos usualmente asintomáticos, para detectar aquellos con alta probabilidad de tener o desarrollar una enfermedad determinada, generalmente a través de un estudio accesible y económico.
Este camino de identificación de personas “aparentemente sanas” que pudieran tener un riesgo incrementado para una condición particular, debe ser tomado por los sistemas e instituciones de salud para ofertar y distribuir estas pruebas hacia aquellas personas que tengan la mayor probabilidad de beneficiarse con ellas. Por ejemplo, se ofrece el tamizaje neonatal a los recién nacidos, mientras que las pruebas de cribaje para cáncer de mama o aneurisma aórtico se ofrecen a personas de mayor edad.
Antes de entrar a la importancia del Tamizaje Neonatal, vale la pena entender qué significan los resultados de este tipo de pruebas, pues justamente es lo que define lo valiosas que son. En una prueba de cribado si una persona presenta un resultado “normal” (o resultado negativo de tamiz), significa que se encuentra en un riesgo bajo de padecer la condición para la que fue estudiado. Sin embargo, hay que comprender que eso no significa que nunca se desarrollará la condición en el futuro, sino que el riesgo es bajo al momento de la evaluación. Ahora bien, si se presenta un resultado positivo o “anormal” en la prueba de tamiz, significa que esa persona podría tener la condición para la que fue evaluado y en este punto deberán de serle ofertados estudios adicionales (llamados estudios diagnósticos) para confirmar su estatus y dado el caso de hacerse esta confirmación, recibir tratamiento, consejería y otro soporte en salud. Hay que entender que en la mayoría de padecimientos, la detección temprana de un problema significa una capacidad de tratamiento más efectiva (sin dejar de lado que es necesaria una interpretación experta por parte del personal sanitario, bajo un contexto clínico particular e individualizado).
En 1934, gracias a la identificación por el químico Asbjörn Fölling del ácido fenilpirúvico en la orina de dos hermanos que presentaban un importante retraso mental y cuya madre insistía en que la orina de sus hijos olía “como a moho”, comenzó la historia del tamizaje neonatal, que se ha convertido en un beneficio directo a los recién nacidos por los diagnósticos tempranos que ofrece y por la confiabilidad y pertinencia de las pruebas. La detección temprana de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia, fibrosis quística, entre otras más, ha permitido prevenir la discapacidad, retraso físico, mental e incluso la muerte en miles de infantes en nuestro país.
Es mandatorio el aseguramiento por parte de las autoridades sanitarias (y necesaria la exigencia de nosotros como ciudadanos) que programas como este se mantengan, evolucionen, mejoren y se transformen en verdaderos generadores de bienestar y equidad poblacional. Es necesario entonces el fortalecimiento de la inversión en salud para la mejora de la calidad de los cuidados y atención al binomio materno-recién nacido, incluyendo el periodo postnatal, expandiendo la cartera de servicios y la accesibilidad a los mismos en todas las regiones del país, garantizando coberturas universales para temas tan puntuales como las de detección temprana vía tamizaje.
Si hay recursos, que se apliquen. Si no los hay, que se busquen (y esto aplica para todas las vertientes de financiamiento como son tecnología, personal, reactivos, entre otros). La protección al recurso más valioso que tenemos y el aseguramiento del futuro de nuestra nación no está ni debe sujetarse a ninguna objeción o duda. Labor ciudadana la de exigir lo que es propio.
Dr. Juan Manuel Cisneros Carrasco, Médico Patólogo Clínico. Especialista en Medicina de Laboratorio y Medicina Transfusional, profesor de especialidad y promotor de la donación altruista de sangre